Las enfermedades neurodegenerativas

Las enfermedades neurodegenerativas

¿Qué es? ¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS?

Las enfermedades neurodegenerativas se definen como aquellas alteraciones del sistema nervioso que afectan a diversas actividades funcionales del ser humano. Estas capacidades pueden empeorar con el desarrollo y progresión de la enfermedad en cuestión, afectando incluso a las actividades de la vida diaria de la persona, o incluso a órganos vitales. (Aaron D. Glitler,  2017)

Problemas o complicaciones FACTORES DE RIESGO

La etiología de este tipo de enfermedades es muy diversa. Puede haber implicación de causas genéticas, alteraciones de la síntesis de proteínas, respuestas autoinmunes o disfunciones cerebrovasculares.

También se ve influenciada por factores tales como la edad avanzada, que actualmente es considerado como el factor de riesgo principal, así como por mantener hábitos de vida poco saludables (tabaquismo, alcohol, sedentarismo, mala alimentación). (Nature Neurosciencie, 2018)

Tipos o clasificación LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS MÁS COMUNES

En la Infografía “Principales Patologías Neurológicas” te contamos más acerca de la clínica, diagnóstico y claves terapéuticas de estas enfermedades, ¿a qué esperas para visitar nuestra sección de Tienda? Dentro de esta clasificación, las enfermedades más comunes y más estudiadas son:

ALZHEIMER

Es la demencia de origen genético más común, además de ser una de las principales causas de muerte en la actualidad. Se caracteriza por alteraciones en la memoria, el pensamiento y en la conducta. Su evolución es progresiva, va interfiriendo poco a poco en las distintas actividades cotidianas hasta llegar a afectar a funciones vitales.

PÁRKINSON

Es causada  por el deterioro del sistema dopaminérgico de neuronas del tracto extrapiramidal. Los síntomas de esta enfermedad son principalmente motores (temblor, bradiquinesia e inestabilidad postural), aunque aparecen también numerosas alteraciones conductuales. Su marcha típica es la marcha parkinsoniana.

Si quieres saber más sobre el Párkinson, en bineure tenemos diferentes entradas que te pueden interesar, como la colaboración con Jess Parkinson sobre “Ejercicio Terapéutico en Párkinson”, otras enfocadas al tratamiento como “La Marcha Parkinsoniana y opciones terapéuticas” y otras que también te pueden ayudar en tu práctica clínica como “El diagnóstico precoz en el Párkinson”.

 

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

También conocida como Corea de Huntington. Su etiología es la herencia genética autosómica dominante. Afecta al sistema nervioso central, principalmente a los ganglios basales. Se caracteriza por trastornos motores, cognitivos, psiquiátricos, y una gran variedad de síntomas somáticos. Los signos por los que destaca son los movimientos involuntarios y una marcha muy característica, conocida como la “marcha del borracho” o marcha coreoatetósica.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Definida como la segunda causa de discapacidad neurológica en jóvenes. A pesar de que su etiología es desconocida, su patogenia es autoinmune. Se caracteriza por una inflamación crónica, desmielinización y gliosis en el sistema nervioso central. Es más frecuente en mujeres. Sus manifestaciones son tan diversas como sus signos clínicos, pero los más característicos son las alteraciones sensitivas, motoras, visuales y cerebelosas. (Brittany N. Dugger, 2017)

 

Si estás interesado en continuar indagando sobre esta patología neurológica no puedes pasar por alto la entrada de “Principales síntomas de la Esclerosis Múltiple” y “Logopedia y Esclerosis Múltiple” junto con “Ejercicio en Esclerosis Múltiple” te ayudarán en tu práctica clínica.

 

Neurorrehabilitación LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME). UNA ENFERMEDAD  NEUROMUSCULAR RARA

La Atrofia Muscular Espinal (AME),  es una enfermedad neuromuscular rara que recoge a un grupo de trastornos genéticos producidos por degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula  que ocasiona debilidad muscular progresiva. La más frecuente de ellas es la debida a la alteración del gen SMN1, localizado en el cromosoma 5q13, que produce atrofia muscular progresiva de predominio proximal y de un amplio espectro de gravedad. Fue primeramente descrita por Werdnig (1890) y Hoffmann (1983) . Posee una herencia autosómica recesiva. (Eduardo F Tizzano, 2018)

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Según FEDER, las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo (más de 300 millones en el mundo, 3 de ellos en España), ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.

Enfermedades raras

EN CIFRAS

En España  existen más de 1.500 afectados, naciendo de 60 a 80 casos cada año, de los cuales la mitad suele tener una forma grave tipo I y fallecen antes de los dos años de edad. La AME es el segundo trastorno neuromuscular más frecuente en la edad pediátrica. Según FEDER se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000. La supervivencia en esta enfermedad está aumentando debido a los cuidados de las complicaciones respiratorias, la mejora del tratamiento de los problemas ortopédicos y nutricionales, y una mayor investigación.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se lleva a cabo tras un estudio genético y un estudio molecular debido a la gran variabilidad fenotípica de sus síntomas. Las pruebas genéticas de SMN1/SMN2 son muy fiables y constituyen una investigación de primera línea cuando se sospecha la afección en un caso típico. En una presentación típica no hay necesidad de una biopsia muscular. (Eugenio Mercuri, 2018)

CLASIFICACIÓN

En esta enfermedad se han descrito múltiples manifestaciones clínicas, que van desde formas graves congénitas, hasta manifestaciones mínimas en la edad adulta. Se han clasificado en tres tipos según la edad de inicio de los síntomas y la función motora máxima alcanzada. (Bart Bartels, 2019)

TIPO 0

Generalmente se diagnostica de forma prenatal, cuando un feto muestra movilidad muy limitada. Al nacer, el bebé presenta tetraplejia flácida con insuficiencia respiratoria. No succiona, presenta arreflexia y contracturas congénitas. Es preciso ventilación mecánica al nacer. (P. Mary, 2018)

TIPO 1 O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN

Es la más grave. Se caracteriza por su inicio en la vida intrauterina y por la gravedad de las complicaciones. La mayoría de los niños son diagnosticados durante los 5-6 meses de vida y, en un menor porcentaje, durante el embarazo. Los niños nunca consiguen la sedestación autónoma y su evolución natural es el fallecimiento antes de cumplir 2 años en más del 80% de los casos. La sensibilidad esta conservada y los reflejos tendinosos están disminuidos o ausentes. Estos niños presentan problemas en la deglución y a nivel respiratorio, siendo un signo clínico característico es la presencia de fasciculaciones en la lengua.

TIPO 2 O INTERMEDIA

Descrita por Byers y Bankery posteriormente por Dubowitz. La debilidad suele hacerse presente en el segundo semestre de vida y los niños consiguen la sedestación con apoyo anterior o incluso sin apoyos, pero no llegan a dar pasos sin ayuda. Son niños que precisan de sillas de ruedas para desplazarse. Presentan una mayor debilidad en la musculatura de MMII que en MMSS y en los músculos proximales. Debido a la debilidad de la musculatura del tronco, son más propensos a presentar escoliosis y alteraciones respiratorias.

TIPO 3 O ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER

Sus síntomas se hacen evidentes entre los 2-17 años. Es una forma más leve, y los niños consiguen la marcha independiente, pero gran parte la pierden a lo largo de su evolución. Estos niños tienen un mejor pronóstico y calidad de vida aunque en fases más avanzadas pueden acabar dependiendo de sillas de ruedas u otras ayudas para la marcha. Para facilitar su diagnóstico se han dividido en dos subgrupos:

  • AME tipo IIIa. Cuyos síntomas se inician antes de los 3 años.
  • AME tipo IIIb. Los síntomas debutan más tarde de los 3 años.

TIPO 4

Más leve y de comienzo en la edad adulta, a partir de los 30 años. El diagnóstico de esta enfermedad supone un giro en la vida del paciente y de las familias. Tras una vida totalmente normal, se ve devastado por la debilidad muscular que lo deteriora e incapacita progresivamente. Sufren las mismas complicaciones que los tres tipos de AME anteriores. (L. Macías, 2018)

Clasificación AME

Clasificación de la AME

POSIBLES COMPLICACIONES

  • Respiratorias. Los músculos intercostales en la mayoría de los casos se encuentran alterados, mientras que el diafragma está a salvo, lo que lleva a respiración paradójica.
  • Deformidades como la escoliosis. Debido a la debilidad de la musculatura del tronco, esto puede incidir sobre la función respiratoria y digestiva.
  • Movilidad. En la mayoría de los casos precisan de sillas de ruedas u otras asistencias para la marcha.
  • Cognición. No presentan alteración, por lo que en la mayoría de los casos tienen éxito académico.

EjerciciosNEURORREHABILITACIÓN EN LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Hay que tener en cuenta que el tratamiento en neurorrehabilitación de esta enfermedad neurodegenerativa es principalmente paliativo, y la ausencia del mismo deteriora considerablemente su esperanza y calidad de vida. (S.I. Pascual-Pascual, 2017). No hay que olvidar que cada caso es único, y que los objetivos se adaptarán a las necesidades e intereses del paciente y su entorno. Mantenerse siempre es una mejora y en muchos casos no dejarán de sorprendernos.

PRINCIPALES OBJETIVOS DE LA TERAPIA

  • Mantenimiento de la fuerza muscular presente.
  • Mantenimiento de funciones motoras.
  • Mejora y mantenimiento de la capacidad aeróbica.
  • Prevenir la instauración de contracturas musculares, sobre todo en MMII.
  • Evitar deformidades.
  • Evitar complicaciones respiratorias.

Atrofia muscular espinal

Durante el tratamiento debemos tener en cuenta la fatiga muscular que presentan estos pacientes, por lo que las dosis debemos ajustarlas siempre al estado motor presente. 

OPCIONES DE TRATAMIENTO

ESTIRAMIENTOS Y MOVILIZACIONES

De forma activa como pasiva. El mantenimiento de la flexibilidad es fundamental para mantener los rangos articulares y evitar contracturas y deformidades. Se deberá incidir más a nivel de cadera, rodillas, codos y pies.

ENTRENAMIENTO AERÓBICO

Aún hay pocos estudios que demuestren sus beneficios en pacientes con AME, pero no se han encontrado efectos adversos. (Bart Bartels, 2019)

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

La función respiratoria se ve afectada principalmente por la perpetuación  de un patrón restrictivo. En muchos casos será un punto clave del tratamiento para una mejora de la calidad de vida. Los principales objetivos serán mantener y aumentar la capacidad pulmonar, entrenamiento de la musculatura respiratoria y movilización de las secreciones. Estos pacientes presentan una tos ineficaz que le impide una buena gestión de las secreciones y predispone a un mayor riesgo de infecciones.

ENTRENAMIENTO DE ALTA INTENSIDAD HIIT

Existen estudios en los que se aplica este tipo de entrenamiento a pacientes con AME. Presenta una buena tolerancia, es seguro y mejora su condición física finalizando con una menor sensación de fatiga que otras modalidades de tratamiento. Esto puede deberse a que las sesiones aunque son más intensas se desarrollan en menos tiempo. Las mejoras  la sensación al finalizar hace que genere una mayor adherencia al mismo. (Karen Heje, 2019)

TERAPIA ACUÁTICA

Aparte de los numerosos beneficios que nos puede ofrecer el agua en enfermedades neuromusculares, es una opción terapéutica más atractiva y motivadora.

AYUDAS POSTURALES

Estas irán destinadas a la sedestación o bipedestación para evitar la aparición de deformidades como la escoliosis y para mejorar la función de la habilidad manual. Evitar deformidades es importante, pero también debemos facilitar el movimiento libre de los brazos para las actividades de alcance y manipulación. Los programas de bipedestación complementa la ausencia de carga predispone a un mayor riesgo de fracturas. Además, como sabemos, tiene otros beneficios a nivel respiratorio, digestivo de interacción con el entorno…

Tratamiento AME

listas-de-verificacionRESUMEN

  • Las enfermedades neurodegenerativas se definen como aquellas alteraciones del sistema nervioso que afectan a diversas actividades funcionales del ser humano las cuales  pueden empeorar con el desarrollo y progresión de la enfermedad en cuestión.
  • Las enfermedades neuromusculares más frecuentes son el Alzheimer, Párkinson, Esclerosis Múltiple y Enfermedad de Huntington.
  • La Atrofia Muscular Espinal (AME),  es una enfermedad neuromuscular rara que recoge a un grupo de trastornos genéticos producidos por degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula  que ocasiona debilidad muscular progresiva.
  • Existen diferentes manifestaciones clínicas  de la AME, que van desde formas graves congénitas hasta manifestaciones mínimas en la edad adulta. Se han clasificado en tres tipos según la edad de inicio de los síntomas y la función motora máxima alcanzada.
  • En Neurorrehabilitación existen diferentes opciones de tratamiento para los pacientes con AME con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.

BICONSEJO

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Fuentes bibliográficas FUENTES BIBLIOGRÁFICAS

 

Esther Domínguez Fernández
dominguez.fernandez.esther.tic@gmail.com

Neurofisioterapeuta, especializada en Daño Cerebral adulto. Formación complementaria en Ejercicio Terapéutico. CEO de bineure.

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