Párkinson juvenil. Early onset Parkinson’s disease

27 Abr Párkinson juvenil. Early onset Parkinson’s disease

¿QUÉ ES EL PÁRKINSON JUVENIL?

El Parkinson juvenil podría incluirse dentro de las patologías denominadas “raras o poco frecuentes”. La edad de inicio de la enfermedad de Parkinson en la mayoría de los casos se da más o menos en torno a los 60 años.

Más de 1 de cada 10 casos se diagnostica antes de los 50 años. Además se estima que existe un número muy elevado de casos sin diagnosticar. 

Este comienzo precoz de los síntomas puede dividirse en EP de inicio precoz o Parkinson juvenil. (Schrag A, 2006)

En líneas generales, cuando la enfermedad de Parkinson juvenil comienza de forma muy precoz se considera una enfermedad de etiología genética. 

Aunque es cierto, que con la dificultad diagnóstica de este tipo de alteración, así como de la variabilidad clínica, el diagnóstico precoz facilita conocer de forma general el pronóstico pero no a ciencia cierta. (Post 2020)

Hoy en día  poco podemos decir sobre la etiología del Parkinson juvenil aún no está clara. Por una parte se habla de degeneración de las neuronas productoras de dopamina, bien por causas genéticas, medicación o infecciosas. Y en los estadios más precoces se habla de una posible relación con la mutación genética del gen Parkin. (Morales-Briceño 2020)

DATOS A TENER EN CUENTA SOBRE EL PÁRKINSON JUVENIL

Es necesario tener en cuenta el nivel de evidencia de este tipo de patología, las últimas publicaciones han sido mínimas y las de mayor relevancia superan los 10 años publicadas. Quizás sea una forma de darnos cuenta de la necesidad de información que pueden llegar a tener las personas que padecen este tipo de alteración. Son necesarios más trabajos y revisiones sobre este tipo de alteraciones. 

¿CUÁL ES LA CLÍNICA MÁS COMÚN DE ESTA PATOLOGÍA?

Aunque es cierto que hay síntomas que se repiten en numerosas ocasiones, casi todos relacionados con disminución o alteración en el sistema motor.

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De esta sintomatología parte la alteración en la marcha, el equilibrio y la coordinación y secuenciación del movimiento.

Sin embargo, en cuanto a las distonías, coreas, y movimientos involuntarios aparecen con mayor frecuencia en el parkinson juvenil. Esto lo relacionan con la medicación, concretamente con la levodopa. 

ALTERACIONES NO MOTORAS

Por otra parte, en cuanto a la EP de inicio precoz, aparece con mayor frecuencia alteraciones no motoras como pueden ser: 

• Apatía
• Depresión
• Trastornos de ansiedad
• Alteración conductual
• Demencia

No en todos los casos aparecerán todos los síntomas, por lo que la sintomatología no es predecible del todo.

¿QUÉ NOS DICEN LOS ESTUDIOS SOBRE EL PÁRKINSON JUVENIL?

Se habla también de una progresión más lenta según el inicio más temprano de la enfermedad. Por otro lado, y aunque sin datos estadísticos demasiado significativos se observa un mejor pronóstico a la EP de inicio temprano, con mayor esperanza de vida. (Golbe)

Se conocen numerosas alteraciones genéticas que se relacionan con el Parkinson de inicio precoz, casi todas ellas se asocian al gen Parkin. Y generalmente tienen carácter autosómico recesivo. (Morales-Briceño 2o2o)

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? ¿HAY UN MÉTODO DIAGNÓSTICO CLARO?

El diagnóstico se basa generalmente en la aparición síntomas clínicos, especialmente motores, como el temblor o las distonías. Se busca correlación genética con antecedentes familiares y se inicia un tratamiento dopaminérgico.

TRATAMIENTO

Actualmente no hay ninguna “cura” para esta alteración, si bien es cierto, que el control de la sintomatología motora si se beneficia del tratamiento farmacológico, rehabilitador y de otras técnicas. Pero el deterioro cognitivo y el daño cerebral sigue ahí. 

El tratamiento de este tipo de patología es amplio y supone una mejora considerable de la calidad de vida de estas personas. E igual que en el Parkinson de inicio tardío supone a las personas llevar una vida acorde a sus necesidades, en el parkinson juvenil también favorece a esto. 

¿CUÁL ES SU OBJETIVO?

El tratamiento farmacológico del Parkinson busca generalmente aumentar los niveles de dopamina, bien sea evitando su degradación o bien estimulando su producción. 

El trabajo neurorrehablitador por parte de un equipo transdiciplinar será clave en este tipo de patologías, orientando los objetivos del tratamiento a una visión común, darle una mejor calidad de vida a la persona con Parkinson.

PRONÓSTICO

Hoy en día no hay datos que sustenten cual es el pronóstico de esta enfermedad ni la esperanza de vida de la misma. Aunque se observa en varios estudios que si esta enfermedad aparece después de los 50 años, la esperanza de vida es similar a la población general. Aunque no se ha evaluado si ocurre lo mismo con los casos de Parkinson juvenil. 

El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos, y en el caso del parkinson juvenil se observa una progresión más lenta de la enfermedad, y un menor deterioro cognitivo, aunque mayores complicaciones motoras. 

Es necesario a su vez, realizar un diagnóstico diferencial con otras patologías que comparten síntomas similares como pueden ser las ataxias cerebelosas, enfermedades menos comunes, corea o distonías. 

BICONSEJO

Si os ha gustado esta entrada y queréis saber más acerca del la enfermedad y tratamiento del Párkinson, solo tenéis que dejarnos un comentario. ¡Vuestras sugerencias serán escuchadas! No dudes en pasarte a leer nuestras otras entradas sobre el tema: La mano en el Parkinson o El HIFU como tratamiento novedoso entre otros.

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Este mes seguiremos publicando más entradas sobre el Párkinson, ¡no te lo pierdas!

ENLACES DE INTERÉS

Os dejamos a continuación, dos recursos que ofrecen dos asociaciones para este tipo de patología: La Asociación de Parkinson de Madrid y el SID.

Si quieres leer más a fondo sobre el tema, te recomendamos estos libros, ¡echadles un ojo!

• “Ending Parkinson’s Disease”
• Parkinson’s Disease and other Movement Disorders
• “Una forma diferente de ver el Parkinson: Casi 20 años de experiencia con la enfermedad de mi padre (1994-2012)”
• “Parkinson’s Disease And Movement Disorders”

FUENTES BIBLIOGRÁFICAS

• Iconos de Flaticon.
• Revisión en buscadores de artículos científicos, como Pubmed.
• Asociación Parkinson Madrid.