Día de las Enfermedades Raras. Qué es la Adrenomieloneuropatía

Día de las Enfermedades Raras. Qué es la Adrenomieloneuropatía

¿QUÉ ES LA ADRENOMIELONEUROPATÍA (AMN)?

Por el día de las enfermedades raras hablamos de qué es la adrenomieloneuropatia. Esta es una de las miles de enfermedades raras que se diagnostican cada año. Las enfermedades raras tienen una incidencia de menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Según la OMS actualmente se conocen más de 7000 enfermedades de estas características, en total un 7% de la población mundial sufre algún tipo de enfermedad poco frecuente.

La adrenomieloneuropatía es una de las muchas formas de representación de las leucodistrofias, concretamente se encuentra dentro del grupo de las leucodistrofias desmielinizantes. Y a la vez, es una de las miles de enfermedades raras o poco frecuentes que aparecen cada año.

ETIOLOGÍA

Este tipo de enfermedad se produce por una mutación en el gen ABCD1 y se hereda ligado al cromosoma X. (Rinse W. Barendsen, 2020)

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¿QUÉ LA CARACTERIZA?

La adrenomieloneuropatía (AMN) se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el plasma,  así como de la alteración progresiva de la mielina a nivel del sistema nervioso central, médula espinal y sistema nervioso periférico (Eric J, Mallack, 2020).

Presentan además alteración a nivel de las glándulas suprarrenales, lo que supone una insuficiencia en ciertos niveles hormonales. Esto conlleva  a una disfunción a nivel estos órganos y sistemas (Enfermedad de Addison).

Diagnóstico DIAGNÓSTICO DE LA ADRENOMIELONEUROPATÍA

Se realiza mediante el análisis de los niveles de los ácidos grasos de cadena muy larga. Además se puede comprobar mediante pruebas genéticas.

Todas las formas de representación de este tipo de enfermedad  se caracterizan por presentar síntomas neurológicos progresivos y disfunción de las glándulas suprarrenales y los órganos sexuales (Stephanie IW van de Stadt, 2020)

La incidencia hoy en día descrita en hombres en EEUU supone 1 de cada 42.000. La frecuencia en ambos sexos es de 1/16000.

SíntomasY… ¿CÓMO SE MANIFIESTA la adrenomieloneuropatia?

Los síntomas neurológicos en la AMN generalmente ocurren en la tercera y cuarta década. Se caracterizan principalmente por la afectación de los tractos ascendentes y descendentes largos de la médula espinal y por neuropatía periférica por desmielinización. Esto les conduce a paraparesia espástica y disfunción urinaria y eréctil.

Los síntomas neurológicos en las mujeres heterocigotas suelen presentarse más tarde. Son más leves que los de los hombres y consisten en signos piramidales leves e incontinencia urinaria.

La disfunción suprarrenal y gonadal no suele estar presente en estas mujeres, y su afección puede diagnosticarse erróneamente como esclerosis múltiple si no se toman los antecedentes familiares detallados.

CLÍNICA MÁS RELEVANTE

El inicio de la clíncia suele ser común. Paraparesia espástica progresiva con alteración de la marcha, alteración de la sensibilidad, alteración de los esfínteres (principalmente urinario), impotencia sexual, hipogonadismo y neuropatía periférica.

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LA MARCHA ES UN ELEMENTO COMÚN EN ESTA ALTERACIÓN

Esta enfermedad supone un deterioro progresivo a nivel motor, centrado especialmente en miembros inferiores. Las personas que padecen esta enfermedad presentan rigidez y aumento del tono muscular, así como espasmos musculares y clonus.

La marcha se caracteriza por un valgo marcado de rodillas, con aumento de tono aductor, flexión de cadera e inversión a nivel del pie (en ocasiones aparece pie equino).

Durante el paso, en la fase de apoyo no se extiende por completo la rodilla y la cadera. En la fase de oscilación para compensar el déficit de flexión dorsal aparece una circunducción del miembro inferior e inclinación lateral de la cadera contraria. Durante esta última fase la planta del pie no consigue separarse por completo del suelo.

Esto da lugar a una marcha más lenta y a una disminución de la cadencia de paso y longitud de la zancada.  Dando la impresión de una marcha inestable y necesitando en la mayoría de los casos productos de apoyo como muletas/bastón.

¡NO OLVIDEMOS EL TRATAMIENTO!

Durante la elaboración del plan de tratamiento, en Neurorehabilitación, siempre tendremos en cuenta el estado de evolución de la patología, el nivel de participación y los gustos personales. A la hora de establecer unos objetivos realistas siempre se hará consensuado con el paciente y cada actividad o tarea específica que se plantee se adaptará al grado de autonomía y capacidad de cada persona.

Es importante que estos objetivos supongan un reto continuo pero sin llegar a la frustración. Y que se se trabajen dentro de un equipo transdisciplinar para conseguir la máxima pontencialidad y desarrollo del paciente.

Como siempre decimos, al final la persona decide. Es necesario que se implique en el tratamiento y colabore activamente en cada sesión.

El tratamiento en este caso, estaría orientado a la mejora del control postural durante la marcha y a la búsqueda de un patrón lo más funcional posible, evitando las mínimas compensaciones. Se pueden proponer adaptaciones que faciliten los desplazamientos, así como las tareas de su vida diaria (A. Shumway-Cook, M.H. Woollacott, 2017)

Teniendo en cuenta que es una enfermedad degenerativa siempre será necesario que cada paciente disponga de la posibilidad de realizar una serie de ejercicios o actividades que le mantengan activo y faciliten el enlentecimiento y progresión de los síntomas motores asociados.

Recomendaciones RECOMENDACIONES PARA VUESTRO DÍA A DÍA

Más abajo os planteamos una serie de ejercicios que se pueden realizar en casa. Están orientados a trabajar el control postural y mantener una movilidad funcional. Previamente estos ejercicios deben ser supervisados por un profesional para asegurarnos su correcta ejecución en el domicilio (Renata de Sousa, 2020).

Introducir una rutina domiciliaria puede suponer una mejora a nivel postural, así como una disminución en el riesgo de caídas, mayor control dinámico y una  mejora equilibrio durante la marcha u otras actividades.

EL TRATAMIENTO DOMICILIARIO

Además hoy en día y dada la situación actual de riesgo la implementación de un plan de ejercicios domiciliarios individual puede suponer facilitar a estos pacientes una reducción del coste económico. Evitar de igual manera  riesgo general.

EL USO DE CALOR

Otra posible pauta para mejorar la calidad de vida de estas personas y con el fin de reducir el dolor y disminuir el tono muscular es posible recomendar el uso de calor. De manera sencilla puede ser durante la ducha con agua caliente, con una manta eléctrica o con algún tipo de bolsa de calor. La aplicación de calor puede suponer una mejora a nivel de las funciones neuromusculares, disminuyendo la rigidez al estiramiento pasivo y favoreciendo la movilidad (Amanda L Denton, 2018).

LA TERAPIA ACUÁTICA

Como complemento al tratamiento habitual se puede añadir sesiones en piscina. Los beneficios del agua como sabemos son muchos. Este tipo de pacientes se podrían beneficiar en la ganancia de fuerza y  la facilitación de un patrón más funcional bajo el agua (Yanxin Zhang, 2014)

Recomendaciones ¿NO SABÉIS QUÉ EJERCICIOS PODÉIS MANDAR PARA CASA?

Aquí tenéis algunos ejercicios que pueden ser recomendados para la práctica en casa. No olvidéis que deben ser siempre supervisados previamente por un profesional y que deben ser adaptados a cada paciente. A partir de ellos, os invitamos a usar la imaginación para hacerlos más sencillos si fuera necesario o para aumentar el nivel de dificultad y ¡no dejar de plantear retos a vuestros pacientes!

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  BICONSEJO

Si os han gustado estos ejercicios, te invitamos a que propongas más variedades en los comentarios, no pasa nada si no se te ocurre nada! También puedes pedirnos que continuemos añadiendo más a la lista, ¡tenemos muchos más guardados! Y no olvidéis suscribiros a nuestra Newsletter y seguirnos en RRSS, ¡porque todo está por escribir!

Recursos RECURSOS PARA LA ADRENOMIELONEUROPATÍA

Y si te interesa el tema y quieres conocer más sobre las enfermedades raras o concretamente sobre esta, ¡¡no dudes en entrar también a sus páginas web!!

FEDER: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

ELA ESPAÑA: https://www.elaespana.com/

Fuentes bibliográficas FUENTES BIBLIOGRÁFICAS

  • Iconos de Flaticon.
  • Revisión en buscadores de artículos científicos, como Pubmed.
Esther Domínguez Fernández
dominguez.fernandez.esther.tic@gmail.com

Neurofisioterapeuta, especializada en Daño Cerebral adulto. Formación complementaria en Ejercicio Terapéutico. CEO de bineure.

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